I test del DNA fetale, detti anche NIPT (Non Invasive Prenatal Test), stanno rivoluzionando il panorama della diagnosi prenatale, offrendo un metodo di screening avanzato e sicuro per la rilevazione di alcune anomalie cromosomiche nel feto. In questo articolo, esploreremo tutto ciò che c’è da sapere sui test NIPT prenatali, compresi i loro benefici, il funzionamento e l’importanza di questa innovativa tecnologia.
Cos’è il test NIPT prenatale?
Il test NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) è un esame di screening prenatale che analizza il DNA libero circolante di cellule fetali presenti nel sangue della madre. Questo tipo di test è in grado di identificare le anomalie cromosomiche più comuni, come la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Patau (trisomia 13) e la sindrome di Edwards (trisomia 18), con una precisione notevole.
Come funzionano i test NIPT prenatali?
Durante la gravidanza, il DNA del feto si riversa nel flusso sanguigno materno. Il test NIPT prenatale sfrutta questa caratteristica prelevando un campione di sangue dalla madre (basta una sola provetta) per analizzare il DNA fetale. Le moderne tecnologie di sequenziamento genetico permettono di identificare e analizzare le sequenze cromosomiche specifiche, consentendo di rilevare eventuali anomalie cromosomiche con grande precisione.
Benefici dei test NIPT.
I test NIPT prenatali offrono una serie di vantaggi significativi rispetto ai metodi di screening tradizionali.
In primo luogo, sono altamente accurati nel rilevare le principali anomalie cromosomiche fetali. Questo aiuta i genitori a prendere decisioni informate sulla gestione della gravidanza e a prepararsi adeguatamente per le possibili sfide che possono derivare da tali condizioni. Inoltre, poiché i test NIPT sono NON invasivi, non comportano alcun rischio di aborto spontaneo, a differenza delle precedenti tecniche invasive come l’amniocentesi o la villocentesi. Il Test NIPT, infatti permette, in caso di dubbia anomalia le pratiche invasive precedentemente menzionale che sono molto rischiose per la mamma e per il feto.
Inoltre, esistono vari livelli di approfondimento dei Test Nipt: si parte dall’indagine di anomalie numeriche relative al cromosoma 21 (Sindrome di Down), al cromosoma 18 (Sindrome di Edwards) e al cromosoma 13 (Sindrome di Patau); l’analisi dei cromosomi sessuali (X e Y) quali per esempio la Sindrome di Turner o Monosomia del cromosoma; per passare alle anomalie cromosomiche strutturali come le sindromi da microdelezione e, nei Test più completi la possibilità di individuare nel feto gravi malattie genetiche, a trasmissione ereditaria (es. Fibrosi Cistica, Beta Talassemia, etc.) o ad insorgenza de novo (es. Acondroplasia, Ipocondroplasia, Sindrome di Noonan, Craniosinostosi, etc.).
Quando si consiglia di effettuare il test NIPT prenatale.
I test NIPT prenatali sono solitamente raccomandati alle donne a rischio elevato di anomalie cromosomiche fetali, come:
- Partner di età avanzata;
- Presenza di una storia familiare di malattie genetiche,
- Test di screening del primo trimestre con risultati dubbi;
- Gravidanza non naturale con tecniche di impianto (PMA).
Tuttavia, tutte le donne possono sottoporsi al Test per affrontare la gravidanza in modo più sereno. E’ importante, in ogni caso, discuterne con il proprio ginecologo poiché le linee guida possono variare a seconda delle circostanze individuali.
In conclusione, i test NIPT prenatali rappresentano una svolta significativa nella diagnosi prenatale, fornendo un’opzione di screening avanzata e sicura per la rilevazione di alcune anomalie cromosomiche nel feto. Grazie alla loro alta accuratezza e al loro carattere non invasivo, i test NIPT offrono ai genitori una maggiore tranquillità e la possibilità di prendere decisioni informate per la gestione della gravidanza.
