Il Test di screening prenatale o Test del DNA fetale è ormai una tipologia di esame conosciuto da molte mamme e consigliato da molti ginecologici perchè consente di rilevare in maniera precoce malattie causate da alterazioni del DNA e da anomalie nel numero o nella struttura dei cromosomi.
Questo perchè è un Test innovativo e molto affidabile che va a sostituire le manovre invasive utilizzate per indagare le anomalie del feto: l’amniocentesi e la villocentesi (NON sostituisce invece i test di screening del primo e del secondo trimestre).
Il Test che noi vendiamo è il Prenatalsafe® di Genoma Group.
Il test del DNA FETALE è simile ai test di screening del primo e secondo trimestre?
No, il test genetico prenatale non è simile ai test di screening del primo e secondo trimestre perchè questo test, attraverso l’analisi del DNA fetale libero circolante nel sangue materno, valuta con elevate affidabilità (99,9%), la presenza nel feto di specifiche anomalie cromosomiche: trisomia 21 (Sindrome di Down), Trisomia 18 (Sindrome di Edwards), Trisomia 13 (Sindrome di Patau), aneuploidie dei cromosomi sessuali e, su specifica richiesta del paziente anche le trisomie degli altri cromosomi non sessuali e le principali microdelezioni.
Al contrario, i test di screening di primo o secondo trimestre sono esami che misurano i livelli di alcune proteine rilasciate dalla placenta e che, associati ad alcuni dati biologici, esprimono una percentuale di rischio per la presenza di specifiche anomalie cromosomiche (ovvero, Trisomie 21, 18 e 13). La loro affidabilità rispetto al test genetico prenatale è molto bassa, è compresa infatti tra il 60% e il 90%.
Mantenere sotto controllo la salute del bambino che si porta in grembo è di fondamentale importanza.
Quando è consigliato fare il Test ?
Il Prenatalsafe® è eseguibile a partire dalla 11 ª settimana di gestazione ed è indicato nei seguenti casi:
- età materna avanzata (>35 anni);
- età paterna avanzata (>40 anni);
- screening primo/secondo trimestre positivo (Bi/Tri Test);
- quadro ecografico di anomalie fetali ;
- anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche;
- tutte le donne che vogliono avere informazioni sulla salute genetica del proprio bimbo.
Il test è disponibile per gravidanze singole o gemellari che derivano da concepimento naturale o con tecniche di fecondazione assistita.
Il sesso del nascituro è SEMPRE COMPRESO nel test, decidi tu se saperlo o meno.
Come si effettua il test ?
- Contattaci utilizzando i contatti sottostanti;
- Ti mandiamo l’elenco di Test e il listino prezzi;
- Scegli il Test che vuoi effettuare;
- Pianifica l’appuntamento del prelievo ematico che sarà al tuo domicilio;
- Fai il pagamento tramite bonifico bancario o carte (l’infermiere dispone del Pos portatile);
- Noi ci occupiamo di spedire il campione di sangue al laboratorio di Genoma Group a Milano;
- Scarichi il referto dalla piattaforma.
I prelievi si eseguono dal LUNEDÌ al GIOVEDÌ dalle 8.00 alle 14.00 e non è necessario il digiuno per effettuare il prelievo!
Quale Test scegliere?
Esistono 9 livelli di approfondimento del Prenatalsafe®
Si parte dai Test più basici dove si analizzano le anomalie cromosomiche numeriche come cromosoma 21 (Sindrome di Down), al cromosoma 18 e 13 e via via si approfondisce analizzando le anomalie cromosomiche strutturali e le patologie ereditarie e congenite.
| Prenatalsafe® 3 | Valuta aneuploidie dei cromosomi 21 (sindrome di Down), 18 (sindrome di Edwards), 13 (sindrome di Patau); |
| Prenatalsafe® 5 | Valuta le aneuploidie dei cromosomi 21 (sindrome di Down), 18 (sindrome di Edwards), 13 (sindrome di Patau) e dei cromosomi sessuali; |
| Prenatalsafe® 5DiGeorge | Valuta le aneuploidie dei cromosomi 21 (sindrome di Down), 18 (sindrome di Edwards), 13 (sindrome di Patau), aneuploidie dei cromosomi sessuali e la microdelezione del cromosoma 22 (sindrome di DiGeorge); |
| Prenatalsafe® Plus | Prevede, oltre a quanto previsto dal test Prenatalsafe® 5 , anche l’opzione di un ulteriore approfondimento per individuare la trisomia dei cromosomi 9 e 16 e la presenza di alterazioni cromosomiche strutturali, ovvero 6 tra le più comuni sindromi da microdelezione; |
| Prenatalsafe® Karyo | Rileva aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali fetali a carico di ogni cromosoma (delezioni e duplicazioni segmentali). |
| Prenatalsafe® Karyo Plus | Aggiunge alle potenzialità di Prenatalsafe® Karyo anche lo studio di 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione; |
| Prenatalsafe® COMPLETE | È tra i test prenatali non invasivi tecnologicamente più avanzati.Analizzando il DNA fetale libero circolante nel sangue materno, è in grado di eseguire lo screening del cariotipo fetale e di gravi malattie genetiche nel feto; |
| Prenatalsafe® COMPLETE Plus | Aggiunge alle potenzialità di Prenatasafe® Complete anche lo studio di 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione; |
| Prenatalsafe® FULL RISK | Aggiunge ai vantaggi di Prenatasafe® Complete Plus il test Genescreen® focus, un carrier screening per entrambi i genitori che identifica mutazioni correlate a patologie ereditarie recessive, potenzialmente trasmissibili al feto. |
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